Upptäckt: Ny typ av genetisk diabetes

Ett internationellt forskningssamarbete har lett till upptäckten av en ny, ärftlig form av diabetes.


Samarbete mellan forskare i Belgien, England, Finland och Japan har lett till upptäckten av en ny typ av diabetes.

Sjukdomen är orsakad av en mutation i genen RFX6 som kan ärvas från generation till generation.

Mutationen vid ”RFX6 diabetes” leder till lägre nivåer av hormonet GIP som produceras i tarmen efter en måltid. GIP stimulerar insulinutsöndring från bukspottkörteln men patienter med låga GIP nivåer har som konsekvens även låga insulinnivåer.

Personer med mutationen har hög sannolikhet att drabbas av diabetes. Sjukdomen kan utvecklas redan innan 20 års ålder och vid 50 års ålder har 80 procent av personer med mutationen drabbats.

Den nya typen av diabetes som nu identifieras kräver ofta insulin som behandling men med upptäckten av mekanismen bakom kan framtida möjligheter bestå av läkemedel som härmar GIP.